O INNOLiPA CFTR foi concebido para cobrir as mutações mais frequentes no mundo

A fibrose cística é uma das doenças hereditárias mais frequentes de ameaça a vida. Se detectada precocemente, um tratamento eficaz pode ser iniciado melhorando o prognóstico da doença. A doença, também chamada mucoviscidose, é causada por um defeito na proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductor Regulator) e atualmente foram identificadas mais de 1700 mutações. Não é viável identificar todas as mutações com os testes de rotina, sendo assim o INNOLiPA CFTR foi concebido para cobrir as mutações mais frequentes no mundo. Uma clara distinção entre as mutações mais comuns no gene F508del e suas variações benignas é fundamental. O INNOLiPA CFTR permite uma triagem para o F508del através da interpretação clínica correta das amostras que carregam a variação benigna I506V, l506M, l507V e F508C.

É crucial que um ensaio cubra as mais frequentes mutações e assim permitindo uma taxa de detecção significante.

O que o portfólio INNOLiPA para CFTR oferece?

– Detecção de 36 mutações de CFTR com os kits INNOLiPA CFTR 19 e 17 + Tn

– Detecção de 21 mutações adicionais nas populações de ascendência italiana com o kit INNOLiPA CFTR Regional Italiana

– Detecção de 8 rearranjos mais comuns e 6 mutações adicionais que causam doenças graves com o kit INNOLiPA CFTR Deleções +6

– Reatividades claras na sonda, evitando a repetição do teste

– Sensibilidade comprovada do teste em sangue total, manchas de sangue seco em papel filtro e escovas bucais

– O INNOLiPA CFTR19 cobre a mutação mais comum F508del, sendo possível utilizá-la como ferramenta de triagem

Mais informações com a Fujirebio ou neste link.

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Tel.: (11) 2176-2070

Tags:

fibrose cística, Fujirebio, INNOLiPA CFTR, proteína CFTR

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