Combinando a análise monogênica e poligênica (PRS-Polygenic Risk Score- para o câncer de mama feminino), o Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro é um novo exame genético que amplia as possibilidades de investigação e possibilita um diagnóstico mais preciso do risco de desenvolvimento do câncer hereditário.
O câncer hereditário ocorre devido a mutações germinativas (alterações genéticas herdadas dos pais e presente em todas as células do corpo), geralmente em genes de alto impacto, como BRCA1 e BRCA2. Os exames genéticos tradicionais focam nesses genes para detectar alterações raras que indicam predisposição à doença. Contudo, quando não são identificadas alterações nesses genes, os resultados podem não esclarecer completamente o risco, destacando a importância de análises mais abrangentes que incluam outros fatores genéticos.
Com esse conhecimento em mente, a Mendelics, empresa pioneira no Sequenciamento de Nova Geração (NGS), uniu tecnologia e inovação para lançar o Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro. O exame redefine o padrão convencional da análise genética ao integrar, de forma robusta, os riscos monogênico e poligênico, oferecendo maior precisão na identificação de pacientes com predisposição ao câncer.
Além de ser pioneiro ao oferecer essa análise combinada, o exame torna-se ainda mais preciso ao incluir a análise de alterações genéticas em éxons, regiões intrônicas A análise de risco poligênico para câncer de mama feminino foi validada em 15 mil pessoas, mostrando, assim, seu potencial para ser usada de forma segura na população brasileira.
“Incluir o escore poligênico (PRS) para câncer de mama feminino em nosso exame não seria suficiente sem assegurarmos sua confiabilidade para médicos e pacientes. Por isso, validamos a análise em cerca de 15 mil brasileiros, demonstrando que essa ferramenta tem alto valor preditivo para nossa população, cuja composição genética é única”, afirma o Dr. David Schlesinger, geneticista e CEO do laboratório Mendelics.
Prevenção ao risco aumentado
De acordo com o Instituto Nacional de Câncer (INCA), até 2025, são estimados 704 mil novos casos de câncer no Brasil, dos quais 5 a 10% têm origem hereditária. Assim, a identificação da predisposição hereditária ao câncer oferece uma oportunidade única para prevenção e cuidados por meio da realização de exames mais frequentes e da adoção de hábitos saudáveis. Essas medidas podem contribuir tanto para a redução do risco da doença quanto para um diagnóstico precoce, aumentando as chances de cura.
O Dr. Schlesinger relata um caso em que, após o falecimento da mãe de uma funcionária, que vinha lutando contra um câncer, foi realizada uma nova análise na sequência de DNA desta senhora e identificado o risco aumentado para o câncer pela análise de PRS,- o que previamente não havia sido encontrados em outros exames que fazem apenas a análise tradicional.
“Esse caso evidencia a importância desse avanço no campo da genética e para a medicina. Com essa análise mais ampla, é possível identificar mais pessoas com o risco aumentado para o câncer de mama, abrindo caminho para o diagnóstico precoce e melhores cuidados, e isso impacta diretamente no manejo da doença, além de auxiliar nas decisões médicas”, destaca.
O exame conta com kit de coleta de amostra que é entregue em todo o Brasil. A coleta de amostra pode ser realizada em casa, pelo próprio paciente, por meio de um swab bucal, um cotonete específico para coletar células da mucosa bucal. É necessário pedido médico para realizar o exame.
