Marcador está relacionado a mutações no gene CNTNAP2. A descoberta ocorreu quando os pesquisadores investigavam a ligação entre TEA e epilepsia e analisaram o LCR de crianças que apresentavam esses transtornos e também de modelos em camundongos

Mutações no gene CNTNAP2 já foram relacionadas a TEA combinado com epilepsia

Níveis extremamente baixos de uma proteína associada ao gene CNTNAP2, produzida por células cerebrais e detectada no líquido cefalorraquidiano (LCR) podem ser usados como marcador para o diagnóstico precoce de autismo (Transtorno do Espectro Autista ou TEA) e distúrbios neurológicos relacionados, como epilepsia. É o que sugere um estudo realizado na Escola de Medicina Feinberg da Northwestern University, em Chicago (EUA).

A descoberta ocorreu quando os pesquisadores investigavam a ligação entre TEA e epilepsia e analisaram o LCR de crianças que apresentavam esses transtornos e também de modelos em camundongos.

Em condições normais, a proteína se liga a outras células cerebrais para “acalmá-las” quando estas se tornam hiperativas. Em indivíduos com TEA e epilepsia, ela existe em níveis tão baixos que não consegue reduzir a hiperatividade das células, o que pode resultar em convulsões, por exemplo.

Mutações no gene CNTNAP2 já foram relacionadas a TEA combinado com epilepsia. Esse gene abrange quase 1,6% do cromossomo 7 e é um dos maiores do genoma humano.

Em estudo anterior, os pesquisadores da Northwestern University já haviam relatado que o ectodomínio de CNTNAP2 (CNTNAP2-ecto) pode ser detectado no LCR e representa um fator de risco de transtornos do neurodesenvolvimento. Ecotodomínio é a porção da proteína que se estende além da membrana celular.

No estudo atual, os pesquisadores descobriram que os níveis da proteína CNTNAP2-ecto se apresentavam muito baixos no LCR de indivíduos com TEA. Usando espectrometria de massa verificaram que essa proteína pode se ligar a outras no cérebro e, com isso, é possível regular a dinâmica da rede neuronal.

“Podemos sintetizar em laboratório a CNTNAP2-ecto e injetá-la no LCR, que vai voltar para o cérebro. É uma oportunidade de desenvolver um tratamento para TEA”, diz o médico Peter Penzes, coautor e professor de psiquiatria e ciências comportamentais da Northwestern University.

Epidemiologia de TEA

Peter Penzes, coautor e professor de psiquiatria e ciências comportamentais da Northwestern University

Dados de 2017 da Organização Mundial de Saúde estimam que uma em cada 160 crianças em todo o mundo tem TEA. Esta estimativa representa um valor médio e a prevalência varia bastante entre estudos diferentes. Alguns relatam números bem maiores, mas, em geral, concordam que até agora se desconhece a prevalência desse transtorno em países de baixa e média renda.

O Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC), dos EUA, avalia que há um caso de TEA em cada 110 pessoas. Com base nesse cálculo, o Brasil teria 2 milhões indivíduos com essa condição.

Segundo a Organização Pan-americana de Saúde, estudos epidemiológicos realizados nos últimos 50 anos mostram que a prevalência de TEA tem aumentado em todo o mundo. Ente as explicações para isso estão a maior conscientização sobre o tema, melhores ferramentas diagnósticas e aprimoramento das informações reportadas por profissionais e serviços de saúde.

O TEA se refere a uma série de condições caracterizadas por algum grau de comprometimento no comportamento social, na comunicação e na linguagem, e por determinados interesses e atividades que são únicas para o indivíduo e realizadas de forma repetitiva.

Em geral, as condições que caracterizam o transtorno se manifestam nos cinco primeiros anos de vida e permanecem na adolescência e na idade adulta. É comum que indivíduos com TEA também apresentem outras condições, como epilepsia, depressão, ansiedade e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH).

O artigo Shed CNTNAP2 ectodomain is detectable in CSF and regulates Ca2+ homeostasis and network synchrony via PMCA2/ATP2B2 foi publicado em 17 de dezembro em Neuron.

Tags:

autismo, gene CNTNAP2, líquido cefalorraquidiano

Compartilhe: