Dezessete de abril é a data escolhida para o Dia Mundial da Conscientização da Hemofilia, doença genética que provoca sangramento interno ou externo nos portadores

Dentre os testes realizados na Genomika, está disponível a aplicação do Sequenciamento Completo do Gene F8 (GF8) para os casais que pretendem ter filhos e se preocupam em adiantar os cuidados em caso de possível alteração genética

O Dia Mundial da Conscientização da Hemofilia é lembrado no dia 17 de abril com o objetivo de chamar atenção da população sobre a doença genética causada pela ausência dos fatores VIII ou IX da coagulação, que provoca um sangramento por mais tempo nos portadores do distúrbio. A data faz alusão ao nascimento de Frank Schnabel, hemofílico e fundador da Federação Mundial de Hemofilia.

Existem dois tipos de hemofilia, tipo A ou B. O que diferencia um do outro é o fator de coagulação que a pessoa deixa de produzir naturalmente. Considerada rara, a hemofilia afeta geralmente homens. No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, cerca de 12 mil pessoas sofrem com a doença. João Bosco Oliveira, médico e responsável técnico da Genomika Diagnósticos, laboratório de genética clínica com sede em Recife, explica que a doença é hereditária, ou seja, é passada entre gerações, de pais para filhos.

“As pessoas portadoras de hemofilia costumam apresentar, além das dificuldades de coagulação em ferimentos, sangramentos internos, principalmente nas articulações e músculos”, destaca. Bosco ainda ressalta que se as hemorragias não forem tratadas, podem causar deformidades nas articulações e deficiências físicas.

“Esses sintomas ocorrem porque a condição gera alterações no gene F8 (presente no cromossomo X) e causa uma deficiência no fator VIII – os quais são coagulantes. É, também, por causa disso que a maior incidência de casos da hemofilia se apresenta em pessoas do sexo masculino, porque possuem apenas um cromossomo X. As mulheres, por outro lado, possuem dois e, quando um deles está com esse defeito, o outro pode compensar – o que a torna apenas portadora, e não hemofílica”, diz o médico.

Quando um casal – sendo um ou os dois portadores ou hemofílicos – decide ter um filho, é importante estudar as probabilidades. Por exemplo, vale acentuar que o pai nunca passará a doença para o filho do sexo masculino, uma vez que o cromossomo X dos filhos homens sempre vem da mãe. Entretanto, ter uma filha com uma parceira não portadora, pode passar o gene alterado para a menina – tornando-a portadora. Bosco ainda explica que em outro caso, sendo o pai da menina hemofílico e a mãe portadora, há possibilidade da menina herdar dois cromossomos alterados e, assim, tornar-se hemofílica.

Dentre os testes realizados na Genomika, está disponível a aplicação do Sequenciamento Completo do Gene F8 (GF8) para os casais que pretendem ter filhos e se preocupam em adiantar os cuidados em caso de possível alteração genética. “Na aplicação deste teste, utilizamos amostras de sangue ou saliva e o jejum não é obrigatório”, informa Dr. Bosco. Ao ser identificado o risco de transmissão hereditária da hemofilia, o casal ganha a oportunidade de analisar previamente as condições e realizar um programa com atenções especiais junto ao médico.

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Dia Mundial da Conscientização da Hemofilia, fator de coagulação, Genomika Diagnósticos, Sequenciamento Completo do Gene F8 (GF8)

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