Há três tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na Síndrome de Down: Trissomia simples, Translocação e Mosaico

No dia 21 de março é comemorado o Dia Internacional da Síndrome de Down. A data existe para trazer consciência sobre a importante luta por inclusão, qualidade de vida e direitos iguais das pessoas que possuem a Síndrome.

O cariótipo, conjunto de cromossomos dentro de um núcleo de uma célula, é uma das maneiras de se diagnosticar a mutação. Ele é um teste citogenético que identifica uma espécie ou se houve alguma mutação ou alteração cromossômica – como a deleção ou a não disjunção de algum cromossomo.

O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe). Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down, há um erro na distribuição: ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Foi aí que surgiu o termo Trissomia do 21, o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais.

Há três tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na Síndrome de Down:

– Trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.

– Translocação: o cromossomo extra do par 21 fica “grudado” em outro cromossomo. Neste caso, embora o indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down).

– Mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.

É importante saber que em casos de mosaicismo, os pais devem submeter-se a um exame genético. Eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com a Síndrome.

O Alvaro Apoio possui toda a tecnologia da inSitus, especializada em onco-hematologia.

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Tags:

Alvaro Apoio, cariótipo, Dia Internacional da Síndrome de Down, teste citogenético, Trissomia do 21

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