Exame possibilita confirmar o potencial de novas variantes de genes, orientar estudos moleculares de baixo custo e fornecer diagnóstico fenotípico nos casos duvidosos de doenças neuromusculares, aponta estudo publicado na Surgical and Experimental Pathology

A biópsia muscular pode confirmar a patogenicidade de novas variantes de genes, orientar estudos moleculares de baixo custo e fornecer diagnóstico fenotípico em caso de dúvida

Os avanços em análise genética modificaram a interpretação de miopatologias ao ponto de dar protagonismo para às biópsias musculares quando o assunto é diagnóstico diferencial de miopatias, distrofias musculares, miopatias congênitas e miopatias mitocondriais. A observação é de estudo da Rede SARAH de Hospitais de Reabilitação, publicado na Surgical and Experimental Pathology (SAEP), revista científica da Sociedade Brasileira de Patologia.

Nesta revisão, os autores descrevem as técnicas de biópsia muscular, fornecem informações práticas para a equipe envolvida no diagnóstico de doenças musculares, relatam as regras a serem adotadas para a escolha do músculo e a adequação do local de biópsia e destacam a importância do nitrogênio líquido na investigação diagnóstica.

Com liderança das médicas patologistas Ana Cristina da Silva Cotta e Julia Filardi Paim, o estudo, partindo da premissa que o diagnóstico de doença muscular é um desafio que impõe a necessidade de se integrar dados de diferentes técnicas, avalia conjuntamente a análise de manchas e reações histoquímicas; imuno-histoquímica e imunofluorescência; microscopia eletrônica; estudos enzimáticos da cadeia respiratória mitocondrial e os estudos moleculares.

Essencial para o diagnóstico molecular

A biópsia muscular pode confirmar a patogenicidade de novas variantes de genes, orientar estudos moleculares de baixo custo e fornecer diagnóstico fenotípico em caso de dúvida. Além disso, para alguns pacientes com miopatias mitocondriais, só é possível se chegar ao diagnóstico molecular definitivo caso seja realizada a análise do DNA extraído do tecido muscular, devido à carga de mutação específica do órgão.

O artigo Muscle biopsy essential diagnostic advice for pathologists reforça que este protagonismo da biópsia muscular é potencializado quando sua interpretação se insere em um contexto de dados clínicos e neurofisiológicos, exames de imagem muscular e detalhamento das enzimas musculares. Os autores ressaltam a importância das seções musculares congeladas com nitrogênio líquido, pois, segundo eles, as amostras de músculos fixadas em formalina e embebidas sozinhas quase sempre levam a resultados inconclusivos ou inespecíficos.

Em situações ideais, a escolha do músculo a ser submetido à biópsia envolve uma abordagem multiprofissional e integrada. Além disso, a escolha das técnicas especiais e tipos de exames deve ser individualizada para cada paciente, de acordo com a apresentação clínica, evolução dos sintomas, história familiar, exame físico e neurológico, estudos laboratoriais, neurofisiológicos e de imagem.

Tags:

análise genética, biópsias musculares

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