Na chamada medicina personalizada, as ciências ômicas – genômica, proteômica e metabolômica – são responsáveis pela melhora no diagnóstico, tratamentos mais adequados e mais rápidos, melhores terapias medicamentosas com impacto direto no prognóstico do paciente. Enquanto a medicina evolui para atender cada vez mais doenças e outras pluralidades exigidas pelos pacientes, os laboratórios clínicos constituem um importante fio condutor desse trabalho, investindo em profissionais altamente qualificados, tecnologia de ponta e, principalmente, no diálogo integral com médicos e pacientes, orientando em relação às melhores condutas em cada teste e oferecendo suporte adequado quanto aos resultados

O laboratório clínico na prática da medicina personalizada exige um suporte científico de múltiplas competências, acessível e disponível

Por Milena Tutumi

Atualmente, as ferramentas são capazes de identificar subgrupos de indivíduos que manifestam respostas terapêuticas distintas a diferentes drogas, suscetibilidades a diversas doenças, patógenos e predisposição a certos tumores, como informa o Dr. Armando Fonseca, diretor-médico de Medicina Personalizada do Grupo Hermes Pardini. Esse conceito, no entanto, vem sendo usado como parte da rotina de centros de saúde no exterior, como a americana Mayo Clinic, que há 150 anos agregou a medicina individualizada e hoje atua com base em sofisticados métodos de sequenciamento de genoma e análise molecular em um centro específico que disponibiliza aos pacientes. No Brasil, há uma forte tendência na área que inclui a presença dos laboratórios clínicos, destinando parte de seus esforços no estabelecimento de melhores práticas e tecnologias.

No papel de orientador para indicar os testes corretos e auxiliar na correlação e interpretação pós-teste sempre que necessário, o laboratório clínico na prática da medicina personalizada exige um suporte científico de múltiplas competências, acessível e disponível, como define o Dr. Fonseca. Hoje, sabe-se que entre 60-70% das decisões clínicas, como admissão, alta e medicação, são influenciadas pelos resultados laboratoriais. “Acreditamos que isso será ainda maior com a Medicina de Precisão, especialmente pelo maior uso dos dados genéticos. Um exemplo disso é que cada vez mais os resultados laboratoriais vão também direcionar as decisões terapêuticas, além do diagnóstico e prognóstico. Neste caso, o laboratório passa a ter cada vez mais um papel central na assistência à saúde”, ressalta Gustavo Campana, diretor médico da Dasa. “Está comprovado que testes laboratoriais de alta complexidade têm sua contribuição ampliada para auxílio no diagnóstico, se sua solicitação for acompanhada de registros sobre medicamentos em uso, informações clínicas e histórico familiar e pessoal do paciente”, acrescenta o diretor do Grupo Hermes Pardini.

Há centenas de painéis de testes disponíveis em laboratórios de referência ajudando a melhorar o prognóstico de pacientes com doenças que vão dos distúrbios psiquiátricos a diversos tipos de câncer, triagem neonatal e pré-natal. No Diagnósticos do Brasil, por exemplo, os exames mais procurados são aqueles relacionados ao tratamento oncológico, provavelmente em função da inclusão no rol da ANS e consequente liberação de pagamento pelas operadoras de saúde, mas há uma procura crescente por exames genéticos relacionados à saúde e bem-estar, como no caso de exames nutrigenéticos, de desempenho esportivo e dermagenéticos. Para ilustrar como funciona o processo na prática, Nelson Gaburo Junior, gerente geral do DB Molecular, aborda o teste de sequenciamento genético para os genes BRCA1 e 2, cujas mutações presentes elevam os riscos de desenvolvimento de câncer de mama em até 80%, e representa um dos perfis mais solicitados: “Mulheres que possuem histórico familiar para este tipo de câncer e que tenham obtido resultados positivos para a mutação, podem, junto com o médico, se antecipar ao evento neoplásico, prolongando a expectativa de vida da paciente”.

Os laboratórios especializados que compõem a Divisão de Medicina Personalizada do Grupo Pardini, Progenética, Diagnóstika e DLE, têm atendido solicitações frequentes em painéis de câncer hereditário e somático e biópsia líquida; imuno-histoquímica e patologia molecular em biópsias de tumor; e sequenciamento completo do exoma, painéis moleculares para doenças genéticas, análises enzimáticas e ácidos orgânicos por bioquímica genética, análise cromossômica por microarray, além dos testes de triagem neonatal e pré-natal, respectivamente.

Exigências em infraestrutura

Gustavo Campana, do Dasa: “O laboratório passa a ter cada vez mais um papel central na assistência à saúde”

Hoje, as técnicas como o sequenciamento de DNA são realizadas bem mais rápido e com um custo bem inferior ao de dez anos atrás. Para se ter uma ideia, no ano de 2003, ano de conclusão do sequenciamento do genoma humano, o projeto levou 13 anos para ser finalizado, houve o envolvimento de muitos países e custou cerca de 3 bilhões de dólares. Passados mais de 15 anos, é possível realizar o sequenciamento completo do genoma de um indivíduo em cerca de 48 horas ao custo de 1.000 dólares.

Mesmo dentro desse processo evolutivo da tecnologia, para atender à complexidade desses serviços, os laboratórios de diagnósticos necessitam de um corpo clínico e técnico altamente especializados. No caso do DB, um biologista molecular é o responsável pela coleta de dados e pré-tratamento, e uma equipe técnica, que inclui geneticistas e bioinformatas, interpreta e analisa todas essas informações que serão passadas aos clientes. Já no Dasa, são geneticistas, oncologistas, bioinformatas, patologistas que compõem a sua equipe de especialistas. “Há também alto investimento em tecnologias de ponta para o sequenciamento de DNA e nos algoritmos de interpretação destes dados”, ressalta Gustavo Campana. “A GeneOne, laboratório de genética do Dasa e o centro de medicina de precisão da empresa investiu nos últimos dois anos cerca de R$ 60 milhões para o desenvolvimento de exames genéticos e incorporação de tecnologia”, informa.

São esses os investimentos que permitem aos laboratórios clínicos se valerem de técnicas como a reação em cadeia da polimerase em tempo real para detectar polimorfismos, ou seja, variantes genéticas e mutações; bem como metodologias avançadas como detecção de microarranjos ou sequenciamento de ácidos nucleicos, que são rotineiramente aplicadas no DB para se identificar uma predisposição ou doença relacionada. Métodos de sequenciamento de massa (NGS – next generation sequencing) têm sido incorporados em laboratórios clínicos, já que permitem a análise simultânea de amplas regiões do genoma e até sequências inteiras, viabilizando, assim, a identificação concomitante de diferentes mutações em vários genes, otimizando o tempo. “É necessário que o laboratório tenha um nível de automação e de controle de qualidade de altíssimo nível para evitar as intervenções desnecessárias, que levarão a um possível erro. Quanto mais automatizado, mais informatizado for o laboratório, capaz de evitar as interferências e os erros desnecessários, melhor preparado está esse laboratório”, coloca o médico responsável do Grupo Hermes Pardini.

Interação médico e laboratório

Armando Fonseca, do Grupo Hermes Pardini: “Muitas vezes, os médicos dos laboratórios precisam orientar paciente, cuidadores e médico solicitante”

Uma das características da medicina personalizada é a mudança comportamental que promove no relacionamento entre laboratório e equipe clínica. Há a necessidade de um diálogo mais profundo, que privilegie mais interação: “Muitas vezes, os médicos dos laboratórios precisam orientar paciente, cuidadores e médico solicitante, o que envolve discutir o caso, obter informações clínicas e dar sugestões sobre o melhor teste laboratorial a indicar, com foco na melhor relação custo-benefício para cada etapa do processo diagnóstico, a fim de alcançar no menor tempo e custo, a resolução do caso”, pontua o Dr. Armando.

Quanto a essa questão, o laboratório DB prioriza a entrega de um laudo bem detalhado e coeso, e uma equipe com expertise para orientar ou esclarecer dúvidas em relação a todas as etapas de execução do exame, desde a de coleta, parte técnica à interpretação dos resultados obtidos.

O fim das doenças?

A longo prazo, o que se espera da medicina personalizada e das terapias direcionadas, tratando doenças em sua base molecular, e não lidando apenas com as consequências, é um impacto direto na redução dos custos dos sistemas de saúde, Mesmo que a tecnologia atual tenha ares futuristas, sempre haverá desafios para se alcançar o estado da arte. Para o Dr. Armando Fonseca, um dos maiores avanços será conectar e correlacionar dados do genoma sequenciado de um indivíduo logo após seu nascimento, com registros de intercorrências em seu estado de saúde em sua vida, integrando resultados de análises bioquímicas e exames de imagens com seus hábitos alimentares e de atividade física. Esta coletânea de informações somente será possível com recursos de Big Data para poderem ser acessados quando necessário pelo indivíduo, seu cuidador e seu médico assistente. “As informações digitalizadas individuais através do monitoramento bioquímico e biofísico em tempo real, teleconsultas e intervenções cirúrgicas remotas são o futuro cada vez mais presente e serão imensuravelmente ampliadas com a introdução da banda larga móvel de quinta geração-5G”, prevê o médico.

Com tantas mudanças e os avanços rápidos em tecnologia e na medicina, não é de se esperar que essas previsões estejam bem perto de acontecer, enquanto isso, alguns recursos já se fazem presentes, caracterizando cada vez mais a individualização nos cuidados do paciente, como a biópsia líquida, meio de detecção minimamente invasivo para a detecção de biomarcadores moleculares tumorais; ou sequenciamento completo do genoma humano para indivíduos saudáveis que buscam benefícios para seu estilo de vida e melhora na longevidade. “Acreditamos que num futuro próximo a medicina de precisão caminhe para metodologias e tecnologias mais rápidas, eficientes, menos invasivas, multidisciplinares, informativas e de menor custo”, conclui Gaburo Junior, do DB Molecular.

Ouça o podcast

No Fleury Medicina Diagnóstica, os cuidados individualizados com os pacientes são práticas que já fazem parte do seu DNA. Contudo, trabalhar com o diagnóstico voltado para a medicina de precisão, que envolve tecnologias diversas de biologia molecular, exige uma equipe multidisciplinar e um envolvimento diferenciado com a equipe clínica dos pacientes. A Dra. Daniella Kerbauy, diretora médica do Grupo, explica resumidamente como funciona essa interação e o papel do laboratório. Clique aqui.

Referências

https://www.mayo.edu/research/centers-programs/center-individualized-medicine

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1676-24442011000400003

http://www.scielo.br/pdf/eins/v12n3/pt_1679-4508-eins-12-3-0366.pdf

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