O painel QHerit pode ajudar a determinar se os pais são portadores de variantes de gene associadas a 22 condições genéticas

O QHerit é um painel panétnico expandido para triagem de portadores para mulheres/casais que estejam pensando em ter filhos ou mulheres que já estejam grávidas. Utilizando a tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS,), o painel QHerit pode ajudar a determinar se os pais são portadores de variantes de gene associadas a 22 condições genéticas (incluindo fibrose cística, atrofia muscular espinhal, síndrome do X frágil e 19 outras), proporcionando um melhor entendimento do risco de transmissão dessas condições genéticas aos filhos.

As condições escolhidas para inclusão no painel baseiam-se nas diretrizes do Congresso Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG), do Colégio Americano de Genética e Genômica Médica (ACMG) e do Jewish Genetic Disease Consortium (JDC) . Os principais objetivos são fornecer informações clinicamente relevantes e embasar a tomada de decisão com relação a condições que tenham consequências potencialmente devastadoras, como morte precoce, necessidade de intervenção precoce significativa ou uma vida inteira de distúrbio/limitações graves.

Tradicionalmente, o teste genético de triagem de portadores é realizado em pacientes de grupos de risco, com base em pressupostos específicos de ascendência e focado em apenas alguns transtornos de maior prevalência associados a essa etnia. Em suas novas diretrizes, a ACOG recomenda oferecer um teste genético com painel panétnico expandido para triagem de portadores e um exame etnia-específico às mulheres que planejam engravidar, observando que “…algumas condições específicas são menos propensas a se limitar apenas a um grupo étnico específico de alto risco em virtude do aumento da frequência da mistura étnica dos parceiros reprodutivos. Além disso, o parceiro de uma mulher que testar positivo, também pode ser considerado candidato ao exame.”

“É fundamental ampliarmos o diálogo com pacientes que estejam pensando em ter filhos e que possamos ter uma conversa ampla sobre o teste genético para triagem de portadores. Um teste como o QHerit nos permite adotar uma abordagem fundamentada em diretrizes sólidas para aconselhar nossos pacientes sobre o risco de transmitir doenças genéticas hereditárias e discutir as opções de planejamento durante o estágio pré-fertilização”, disse Jeff Dlott, diretor médico da Quest Diagnostics.

As 22 condições que o QHerit monitora são:

Talassemia alfa

Doença do armazenamento de glicogênio tipo 1ª

Beta-hemoglobinopatias (incluindo doença falciforme)

Síndrome de Joubert 2

Síndrome de Bloom

Leucinose

Doença de Canavan

Mucolipidose tipo IV

Fibrose cística (FC)

Miopatia nemalínica

Deficiência de diidrolipoil desidrogenase (DLD)

Doença de Niemann-Pick tipos A e B

Síndrome de Riley-Day

Atrofia muscular espinhal (AME)

Hiperinsulinismo congênito

Doença de Tay-Sachs

Anemia de Fanconi tipo C

Síndrome de Usher tipo 1F

Síndrome do X frágil

Síndrome de Usher tipo IIIA

Doença de Gaucher

Síndrome de Walker-Warburg

 

Para saber mais, clique aqui.

A Quest Diagnostics é líder em saúde da mulher e conta com um vasto leque de opções de teste pré-natais e centenas de outros, de exames de rotina a testes genéticos altamente especializados, buscando ajudar na saúde das mulheres de todas as idades.

O QHerit pode ser solicitado por médicos como um componente do espectro de exames, incluindo exame de confirmação de gravidez, um painel de exames clínicos gerais, pré-natais não invasivos e exame do soro materno, que servem para ajudar a manter uma gravidez saudável.

Tags:

QHerit, Quest Diagnostics, sequenciamento de nova geração

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