Euroimmun2A hemocromatose hereditária é uma disfunção geneticamente causada pela sobrecarga de ferro no organismo. Uma vez que o corpo humano não possui a capacidade de excretar o ferro após a ingestão excessiva, este ferro em excesso é depositado em vários órgãos (fígado, coração, baço, pâncreas) causando danos.

A causa da hemocromatose são mutações no gene HFE, localizado no cromossomo 6, resultando em substituições de aminoácidos. É possível identificar a suscetibilidade do gene para hemocromatose hereditária mesmo na infância e implementar medidas preventivas (ex.: redução do consumo de alimentos com altos índices de ferro) ao determinar estas mutações.

O kit EUROArray Hemocromatose 4SNP (catálogo: MN 5520-V) pelo método de biologia molecular permite detecção rápida e simples de 4 mutações pontuais no gene HFE em um único teste. O teste é usado para estimativa do risco genético para hemocromatose em pacientes com suspeita ou histórico familiar. As 4 mutações detectáveis são: H63D (187 C>G), C282Y (845 G>A), S65C (193 A>T) e E168X (502 G>T).

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Euroimmun, hemocromatose hereditária, kit EUROArray Hemocromatose 4SNP

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